唐氏篩查
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應該如何避免唐氏兒?
來源:常州紅房子婦產醫院  
時間:2023-06-13
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  隨著全面二胎政策的開放,不少家庭都趕上了末班車,不顧年齡大小爭先恐后要二胎,最近幾年的統計學調查顯示,二胎政策的全面開放,使得唐氏兒發生概率明顯增加。

  唐氏兒是指21三體綜合征,21號染色體多出一條。有染色體的異常導致唐氏兒特殊外貌、智力低下、運動發育障礙、行為異常、語言發育障礙、生長發育受限等,還容易并發先天性心臟病、五官發育異常等。唐氏兒屬于胚胎時期染色體畸形導致的先天性疾病,無法治療,更不可能治愈,唐氏兒一旦出生,對家庭和社會都是一個沉重的負擔,因此如何避免唐氏兒是尤為重要。

  第一,做好產前診斷,這是防止唐氏綜合癥患兒出生的有效措施。建議在妊娠16-19周期間進行唐氏篩查,如果發病高風險需要在20周前后進行無創DNA檢查。無創DNA是抽取孕媽媽的外周血進行基因測序,準確率非常高。但是異位型唐氏綜合征不能通過無創DNA進行早期診斷。懷孕多胞胎、接受過異體輸血、器官移植、骨髓移植、干細胞治療以及免疫治療的準媽媽無創DNA檢測的準確性會受到影響。如果無創DNA是陽性的,那么要進行羊水穿刺確診,確診唐氏兒的話盡快采取引產處理。特別提醒,乙肝、梅毒、HIV攜帶者以及RH陰性血型的媽媽們要慎重選擇羊水穿刺,可能會引起宮內感染或者溶血。產前診斷對于懷二胎的高齡孕婦是非常非常必要的。

  第二,懷孕期間做好防護,避免電輻射,避免接觸有毒有害的化學物質。

  備孕期間和懷孕過程中不要進行X線或者CT的檢查 ,日常生活中做好接觸一些化學物質的防護,避免直接接觸。

  第三,注意個人衛生,防止各類病毒感染和寄生蟲感染。孕前建議做優生十項的檢查。孕期經常洗澡,保持個人良好的衛生習慣,避免各種慢性婦科炎癥。

  第四,保持良好的生活習慣。在準備懷孕前男女雙方zui好不吸煙、不飲酒,養成良好的作息習慣。

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范燕燕
范燕燕 Fan yanyan
院長 副主任醫師
產科高危妊娠的診斷和治療,對產前檢查、高危妊娠...[詳情]
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閔玉芳 Min yufang
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